Na łamach The New England Journal of Medicine opublikowano wyniki badania oceniającego wpływ genów na obecność zwapnień w obrębie zastawki aortalnej (6942 badanych) i zastawki mitralnej (3795 badanych).

Wykazano, że polimorfizm pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphism, SNP) w obrębie genu kodującego lipoproteinę (a) (LPA) w locus rs 10455872 jest istotny w powstawaniu zwapnień zastawki aortalnej (OR na każdy allel wyniósł 2,05, P=9,0x10^-10). Rolę Lp(a) w powstawaniu zwapnień zastawki aortalnej może też potwierdzać także fakt, że stężenie Lp(a) (determinowane genetycznie poprzez genotyp LPA) ma związek z tworzeniem zastawkowych zwapnień. Wykazano też, że genotyp LPA jest związany z powstawaniem stenozy aortalnej (HR na każdy allel wyniósł 1,68, 95 proc. CI [1,32-2,15] i koniecznością wymiany zastawki aortalnej (HR=1,54, 95 proc. CI [1,05-2,27]). Dwa SNP (rs17659543 i rs13415097) w pobliżu genu IL1F9 okazały się mieć istotny wpływ na wapnienie zastawki mitralnej (P=1,5x10^-8 i P=1,8x10^-8).

Wyniki badania wskazują, że zmienność w genie LPA, która pośrednio wyrażana jest przez stężenie Lp(a) w surowicy, jest związana z powstawaniem zwapnień w obrębie zastawki aortalnej oraz ze stenozą aortalną.

Autor:

lek. Ewa Witkowska