Na łamach The New England Journal of Medicine opublikowano wyniki badania porównującego skuteczność kariotypowania i mikromacierzy w wykrywaniu wad wrodzonych płodu. Do badania włączono 4406 kobiet. Każda próbka pobrana od ciężarnej badana była za pomocą mikromacierzy i kariotypowania.

Wykazano, że wskazaniami do diagnostyki prenatalnej były najczęsciej: wiek matki (46,6 proc.), nieprawidłowy wynik w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa (18,8 proc.), nieprawidłowa budowa płodu w badaniu USG (25,2 proc.) oraz inne wskazania (9,4 proc.). W niemalże wszystkich badanych próbkach (n=4340, 98,8 proc.) udało się wykonać badanie na mikromacierzach, a w 87,9 proc. przypadków było to możliwe bez dodatkowej hodowli tkankowej. Analiza 4282 próbek za pomocą mikromacierzy wykazała wszystkie aneuploidie i translokacje niezrównoważone wykryte wcześniej w czasie kariotypowania, nie wykryła jednak translokacji zrównoważonych i triploidii. W próbkach z prawidłowych kariotypem, analiza z pomocą mikromacierzy wykryła istotne klinicznie delecje i duplikacje w 6,0 proc. przypadków gdzie wskazaniem do diagnostyki prenatalnej była nieprawidłowa budowa płodu i w 1,7 proc. gdzie badania genetyczne wykonano ze względu na wiek matki lub dodatnie wyniki badań przesiewowych.

Wyniki badania wskazują, że mikromacierze skuteczniej niż kariotypowanie wykrywają takie zaburzenia genetyczne jak delecje i duplikacje. Są także równie czułe jeśli chodzi o wykrywanie aneuploidii i translokacji niezrównoważonych, nie wykrywają jednak translokacji zrównoważonych i triploidii.

Autor:

lek. Ewa Witkowska