Na łamach New England Journal of Medicine ukazały się wyniki pracy naukowej oceniającej skuteczność testu molekularnego wykrywającego 167 genów w diagnostyce guzków tarczycy. Omawiane badanie było prospektywnym badaniem wieloośrodkowym obejmującym w sumie 3789 chorych i 4812 aspiratów tkankowych z guzków tarczycy o średnicy ≥1 cm, które wymagały weyfikacji. Spośród zebranych preparatów 577 było niediagnostycznych, a 413 z nich zostało zbadanych operacyjne. Po uwzględnieniu kryteriów włączenia, do analizy molekularnej włączono 265 niediagnostycznych aspiratów guzków tarczycy.

Wykazano, że 85/265 badanych guzków było złośliwych. Metoda molekularna pozwoliła na prawidłową identyfikację 78/85 podejrzanych o złośliwość guzków (92 proc. czułość; 95 proc. CI [84 proc.-97 proc.]) ze swoistością wynoszącą 52 proc. (95 proc. CI [44 proc.-59 proc.]). Negatywna wartość predykcyjna dla zmian określanych jako: atypia o niejasnym znaczeniu klinicznym, nowotwór pęcherzykowy lub zmiana mogąca być nowotworem pęcherzykowym i podejrzany obraz cytologiczny wyniosła odpowiednio 95 proc., 94 proc. i 85 proc. Analiza 7 aspiratów z wynikiem fałszywie ujemnym wykazała, że 6 z nich zawierało zbyt mało komórek pęcherzykowych, co wskazywało na nieprawidłowe wykonanie biopsji.

Wyniki badani sugerują, że u chorych z guzkami tarczycy i niediagnostycznym wynikiem BAC wykonanie badania moleklularnego jest wystarczające dla postawienia diagnozy. Tak więc, gdy badanie molekularne wykaże, że guzek ma charakter łagodny, nie jest konieczna weryfikacja chirurgiczna.

Autor:

lek. Ewa Witkowska